Uiterlijke kenmerken:

• Gedrongen achterhoofd
• Amandelvormige ogen
• Afwijkende handlijnen patroon
• Stijl haar
• Dikke tong
• Lage spierspanning, algehele spierslapte
• Gedrongen lichaamsbouw: hals, armen en benen zijn in verhouding korter.
• Brede handen met korte vingers

Cognitieve kenmerken:

• Lichte tot matige verstandelijke beperking
• Beperkte woordenschat
• Lezen en schrijven kan moeilijk gaan
• Problemen met spraak
• Redeneren en onthouden is ook moeilijk
• Concentratie verlies

Gedragsproblemen:

• Eigenwijs
• Vriendelijk
• Aanhankelijk
• Gemakkelijk/gemakzuchtig
• Aardig, lief en vrolijk
• Moeilijk in omgang met anderen
• Teruggetrokken houding
• Stemmingswisseling
• Onrustig worden
• Dagdromen
• Impulsief zijn

Gezondheidsproblemen:

• Hartafwijkingen
• Gevoelige luchtwegen
• Infecties
• Oogafwijking en slechthorendheid 
• Spijsverteringsproblemen
• Gebitsafwijkingen
• Trage schildklier
• Voedselallergieen 
• Vervroegd verouderingsproces
• Overgewicht
• Depressies
• Leukemie