Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak:

• Afwijking van de chromosomen: 1 chromosoom 21 meer. dus 3 chromosomen 21 in elke lichaamscel (trisomie)
• Sommige hebben mozaicisme, drie chromosomen 21 in enkele lichaamscellen
• Sommige hebben translocatie, het chromosoom 21 zit vast aan een ander chromosoom
• Niet altijd erfelijk