De diagnose Down syndroom wordt bij een pasgeboren kindje vrijwel altijd vastgesteld op grond van uiterlijke kenmerken. Vervolgens behoort deze diagnose te worden bevestigd door chromosomenonderzoek.

Prenatale Diagnostiek:

Tripeltest

• Ook wel serumtest genoemd. Met deze test wordt een schatting gemaakt van de kans op een kind met Down syndroom. De tripeltest heeft geen risico’s.

Vruchtwaterpunctie en vlokkentest

• Punctie en vlokkentest geven aan of de foetus het Syndroom van Down heeft of niet. Het voordeel van de vlokkentest ten opzichte van de vruchtwaterpunctie is dat deze eerder in de zwangerschap kan worden toegepast. Daar staat echter het nadeel tegenover dat de kans op een door de test veroorzaakte spontane abortus wat hoger ligt dan bij een punctie. 

Bloedtest NIPT

• Het is een niet invasieve prenatale test die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere vrouw om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoom afwijkingen.