Wat houdt het precies in? Wat is nou het syndroom van down eigenlijk?
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Kinderen met het syndroom van Down hebben een verstandelijke beperking, lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Ze worden ook vaak herkend aan hun specifieke uiterlijke kenmerken.
Het syndroom van Down is genoemd naar de Engelse arts John Langdon Down, die in 1866 het syndroom als eerste beschreef. Bij mensen met het syndroom van Down is altijd sprake van een verstandelijke beperking die van zeer licht tot ernstig kan verschillen. In ons land wordt naar schatting 1 op de 650 kinderen geboren met dit syndroom.
De aangeboren afwijking zit de erfelijk materiaal, namelijk 47 in plaats van 46 chromosomen. Chromosoom 21, normaal in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, is bij mensen met Down syndroom in drievoud aanwezig (trisomie 21). De Chromosomen:
Bij een gezonde mens
Vormen:
Gewone trisomie 21: Bij deze vorm vorm krijgt de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21.
Trans locatie: Bij deze vorm bindt een stukje chromosoom zich vast aan een andere chromosoom.
MosaĻcisme: Bij deze vorm heeft de baby zowel normale cellen met twee chromosomen als cellen met drie chromosomen 21.
Bij het syndroom van down
Maak jouw eigen website met JouwWeb